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Los investigadores de la Universidad de Washington identificaron 10 mutaciones genéticas que parecen ser claves en el desarrollo de la leucemia mieloide aguda (LMA-cáncer de la sangre y la médula ósea) que padecía la mujer.
Sólo dos de estas mutaciones habían sido relacionadas antes con esta enfermedad.
Los científicos tomaron dos muestras de la mujer de alrededor de 50 años -quien luego murió de la enfermedad- y examinaron el ADN buscando diferencias.
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Mutaciones Como la mayoría de los tipos de cáncer, la leucemia mieloide aguda viene de mutaciones que se acumulan en el ADN de las personas en el transcurso de sus vidas.
Este logro entra en una nueva era de comprensión de la naturaleza básica del cáncer, y ofrece una gran promesa para el desarrollo de nuevos y poderosos tipos de diagnóstico, prevención y tratamiento
Dr. Francis Collins
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Sin embargo, poco se conoce de la naturaleza exacta de estos cambios y de cómo interfieren en las secuencias biológicas hasta causar el crecimiento descontrolado de las células, característico del cáncer. Los esfuerzos previos para decodificar genomas individuales humanos han buscado por puntos en común en la variación del ADN que puedan ser relevantes en el riesgo de tener la enfermedad. En contraste, el equipo de la Universidad de Washington, utilizando una técnica de secuencia genética, pudo escudriñar a través de los 3.000 millones de pares de bases químicas que componen el genoma humano, para extrapolar las mutaciones que contribuyeron al cáncer de la paciente.
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